克兰费尔特综合征（Kleinfelte’ssyndrome）（47，XXY），是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。

　　典型的克兰费尔特综合征：

　　约占本病的80%。在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现。有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：

　　①男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

　　②身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

　　③智力、精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

　　④可伴有其它疾病如肺部疾病（肺气肿、慢性支气管炎）、静脉曲张、糖尿病等。

　　不典型克兰费尔特综合征：

　　有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。