根据青春后期类阉体型，化和两侧小睾丸为本病典型体征，伴有性功能减退、精子稀少或无精子，血、尿中促性腺激素增高，最后确诊还需依靠染色体组型的检查。

　　克兰费尔特综合征（Kleinfelte’ssyndrome）（47，XXY），是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征

　　血浆睾丸酮值低，而血浆和尿中LH和FSH增高，血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性，基底膜显著肥厚，生精细胞萎缩以致消失，睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。

　　根据青春后期类阉体型，乳房女性化和两侧小睾丸为本病典型体征，伴有性功能减退、精子稀少或无精子，血、尿中促性腺激素增高，最后确诊还需依靠染色体组型的检查。

　　本病必须和垂体性性腺不发育和XX男性相鉴别，垂体性性腺发育不良患者血浆促性腺激素值低，身材不高，常伴有其他内分泌疾患;XX男性比较少见，症状同克兰费尔特综合征，但身材不高，核型鉴定可以完全加以鉴别。