在江苏淮安一个偏僻的乡村，有一个庞大的“耳聋家族”，6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，迄今为止，这是世界上最大的耳聋家族。

　　在人们为此惊讶和同情的同时，又产生了各种疑虑：是谁给这个家族带来了毁灭性的灾难?是谁发现了这个耳聋家族?人们能否找到这个耳聋家族的致病元凶?能否改变这个家族的命运……近日，江苏省人民医院耳鼻咽喉科的卜行宽教授发表论文，解开了这些谜团。

　　是谁发现了耳聋家族?

　　卜行宽教授告诉记者，这项研究是从1983年开始的，而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信，这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村，有一个大家系很多人莫名耳聋，当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起，并由此引发了一些纠纷。

　　当时抱着科学的态度，以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实，并试图找到这个家系耳聋的原因。

　　这的确是一个偏僻的农村，工作人员同时还带去了全套的仪器设备，核实工作开展得很辛苦，而耳聋大家系的情况则更令人惊讶，据卜行宽教授介绍，当时这个大家系有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，结果发现，在这个大家系6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，失去了声音的世界是孤独苍白的，一些人的性格因而发生了巨大改变。

　　耳聋传女不传男?

　　在研究的最初阶段，分子学还远没有发展到如今的程度，但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的，并且以母系遗传方式代代相传，也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断，而到女子身上则会传给她的下一代。

　　与此同时，这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。此外，专家们还发现，这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。

　　家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感是耳聋的元凶

　　在上述发现的基础上，专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质性点突变。卜教授介绍说，在此基础上，基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。